先天性肌性斜颈的诊断根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。虽然“歪脖”绝大多数都是先天性肌性斜颈，但并非唯一，还有下面的几种情况需要排除。
1、骨性斜颈：寰枢椎半脱位、颈椎半椎体、齿状突畸形、颈椎融合等，均可表现为不同程度的斜颈。但胸锁乳突肌无挛缩，X线检查可确诊。
2、颈部感染引发的斜颈：如咽喉部炎症、扁桃体炎、颈淋巴结的化脓性或结核性感染时，由于炎症刺激，局部软组织充血、水肿，颈椎韧带更加松驰，导致寰枢椎旋转移位而发生斜颈，胸锁乳突肌无挛缩，超声检查对辅助诊断有帮助。
3、视力性斜颈：因视力障碍，如屈光不正，眼神经麻痹眼脸下垂，视物时出现斜预姿势，但无胸锁乳突肌挛缩，也无颈部活动受限。
